您所在的位置: 首页 >>学术动态 >>血液病特检 >> 正文

学术动态

血液病特检

细胞遗传学的报告解读3

来源:博仁医院细胞遗传实验室
字号: + - 14

  众数:

  众数mn是一肿瘤细胞群中最普遍的染色体数目。肿瘤细胞群的众数数目可用染色体数目范围的形式表示(见下表)。临床上较为常见的超二倍体和亚二倍体的数目范围用红字标明。

1.jpg

  超二倍体和亚二倍体也出现于伴重现性染色体异常的淋巴母细胞白血病/淋巴瘤中,且与临床预后相关。

2.jpg

  B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴超二倍体 (图一)

  定义:一种定向于B细胞系的淋巴母细胞肿瘤,这些母细胞的染色体数目>50条但通常<66条,而且没有易位或者其他染色体结构的改变。

  遗传学

  超二倍体B-ALL有染色体数目的增加,通常没有染色体结构的异常。额外增加的染色体并不是随机的,最常见的是21、X、14和4号染色体的增加,最少见的是1、2和3号染色体的增加。对于预后的判定,特定染色体的三体可能比实际染色体数目更重要。同时存在4、10和17号染色体三体者预后很好。

  预后和预测因素

  超二倍体B-ALL有很好的预后,>90%的儿童可以治愈,尤其是低危儿童。诸如年龄较大或白细胞计数高等不良因素可以影响其预后,但比起没有超二倍体异常(通常预后良好)的其它类型ALL,其预后并不很差。

  B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴亚二倍体(图二)

  定义:一种定向于B细胞系的淋巴母细胞肿瘤,这些母细胞的染色体数目<46条。更严格些的定义,染色体数目<45条、甚至<44条,可以更准确地反映这一临床病理实体。

  遗传学

  所有病人均出现1条或多条染色体的丢失,染色体可从45条到少至近单倍体不等。剩余染色体可以出现结构的异常,但是无特征性相关的特异性异常。在近单倍体B-ALL中,结构的异常少见。利用标准核型分析可能会使近单倍体B-ALL或低亚二倍体B-ALL漏诊,因亚二倍体克隆经历核内复制、染色体数目加倍后,可以形成近二倍体超二倍体的核型。

  预后和预测因素

  亚二倍体B-ALL预后差。其预后取决于染色体的数目:44-45条染色体者预后很好,在一些研究中显示,近单倍体B-ALL预后最差。有证据表明,与其他类型B-ALL对比,即使治疗后无微小残留病变,亚二倍体B-ALL患者的预后也相当差。

3.jpg

  图一:超二倍体ALL。G显带核型分析显示56条染色体,包括X、4、6、9、10、11、14、17号染色体三体和21号染色体四体。无结构异常。

4.jpg

  图二:亚二倍体ALL。G显带核型分析显示41条染色体,包括2、5、12、14、16、17号染色体丢失一条。且存在结构异常。

  • 标签: