刘艳芳主任：罕见病并不罕见，确诊却为何这么难？

有的人手没力气，被当成颈椎病做了手术；有的人反复头痛多年查不出原因；有的人一家几代人被同一种“怪病”困扰。这些，是神经系统疑难病与罕见病患者最常见的遭遇。

罕见病超过8000种，占人类疾病的10%左右，我国罕见病患者已超过2000万，神经系统罕见病占比超过三分之一；在纳入目录的207种罕见病中，约40%涉及神经系统——罕见病，其实并不罕见。。

为什么确诊这么难？确诊之后又意味着什么？北京高博博仁医院罕见神经系统疾病临床与转化中心，由首都医科大学附属北京天坛医院常务副院长、国家神经疾病医学中心副主任王伊龙教授团队领衔。之后，我们将为大家讲清神经系统疑难病与罕见病的识别、诊疗与希望。这一篇，先回答三件事。

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罕见病并不“罕见”：它们到底是什么

许多神经系统罕见病的答案，藏在基因里。

图片来源于AI

简单说，这类疾病有三个共同特点：

• 少见：患病率低，多数医生接触少、认识不足，容易被漏诊或误诊。

• 复杂：常常累及多个系统，症状不典型，需要多学科协作才能看清全貌。

• 进展性：不少疾病呈进行性加重，确诊越晚，可干预的机会越少。

肌萎缩侧索硬化（渐冻症）、多发性硬化、视神经脊髓炎、脊髓性肌萎缩症（SMA）、多系统萎缩，以及CADASIL等遗传性脑小血管病都在此列。它们的症状与常见病高度相似，从出现症状到确诊平均需要数年，而我国神经罕见病专科医生严重不足——这也是确诊之路漫长的重要原因。

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为“查不出病因”的人提供答案：

王伊龙教授团队

疑难病的确诊，常常来自多学科协作。

图片来源于AI

北京高博博仁医院是北京天坛医院丰台区区域医疗联合体成员单位、天坛神经系统疾病专科联盟核心联盟单位、天坛罕见神经疾病临床与转化中心分中心。王伊龙教授团队聚焦神经遗传病、神经免疫病、神经退行性疾病及脑小血管病与罕见病，开展临床诊断、基因解析与转化研究，并推动多个罕见病创新药物进入临床试验。

依托北京天坛医院神经学科的学术优势与专科联盟网络，团队为诊断不清、辗转多家医院的患者提供从规范检查、多学科会诊到遗传咨询的完整路径——查得清病因、给得出方向。

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如果您或家人有这些情况，

建议及时就诊

带齐资料、充分沟通，是高效就医的第一步。

图片来源于AI

出现以下情况，建议到神经内科疑难病与罕见病方向就诊：

• 症状反复、诊断不清，辗转多家医院仍无明确结论；

• 发病年龄偏轻（如中青年起病的“脑梗”“痴呆”样表现），需排查遗传因素；

• 家族中有类似疾病史，或近亲中有不明原因神经系统疾病；

• 多系统受累，如同时出现神经、肌肉、心脏、皮肤等异常；

• 症状进行性加重，如持续加重的肢体无力、萎缩、行走不稳、认知下降。

💡 就诊提示：请带齐既往病历、检查报告、影像资料和家族史信息等资料，有助于缩短确诊路径。

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确诊之后：这不是终点，而是起点

确诊不是终点，而是正确路径的起点。近年来，罕见病领域正在发生变化：创新药物不断获批、多个罕见病新药进入临床试验、国家罕见病目录持续扩容。对患者和家庭来说，这几条建议很重要：

① 去正规渠道就医，避免盲目尝试无依据的“偏方”；

② 重视确诊本身的价值——明确病因可以避免误治、指导对症管理、评估遗传风险；

③ 遗传性神经疾病建议规范遗传咨询，临床试验信息可通过医院官方渠道、由医生评估是否适合；

④ 别让一个人扛——家属的陪伴与倾听，和规范治疗同样重要。

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专家团队出诊信息

王伊龙教授团队

🏥出诊地点：北京高博博仁医院 神经内科

📞预约热线：400-000-5291（建议提前致电，以免当日无号）。

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